适用人群
本检测主要适用于:1. 具有不明原因智力低下、生长发育迟缓、多发畸形等临床表现的儿童;2. 不良孕产史夫妇(如反复流产、死胎、生育过染色体病患儿);3. 原发闭经、不孕不育或性腺发育异常的个体;4. 婚前/孕前检查中一方存在染色体异常风险者;5. 血液系统疾病(如白血病)患者,用于辅助诊断和分型。
检测内容
本产品为染色体核型分型(550带)检测,通过G显带技术,在光镜下分析中期分裂相染色体,分辨率达到约550条带水平。该检测可系统分析人类46条染色体的数目和结构是否存在异常,覆盖所有常染色体及性染色体。其技术原理是通过细胞培养、秋水仙素处理、低渗、固定、滴片及G显带染色,使每条染色体呈现出特征性的深浅带纹,从而精确识别染色体非整倍体(如21三体)、易位、倒位、缺失、重复等结构性畸变。
样本要求
样本需使用EDTA抗凝管采集,严禁使用肝素抗凝。采集后轻轻颠倒混匀,避免剧烈震荡或冻存。常温(15-25℃)保存与运输,务必在采样后48小时内送达实验室。若无法及时寄送,需提前与运营沟通特殊处理方案。
临床应用
该检测是染色体病诊断的金标准之一,具有核心临床价值。它能够明确诊断染色体数目异常(如唐氏综合征、特纳综合征)及结构异常(如平衡易位、罗氏易位),为患者的病因学诊断提供确凿依据。在优生优育领域,可指导遗传咨询、评估再发风险,并为产前诊断提供参照。在辅助生殖中,有助于评估胚胎植入前遗传学诊断(PGD)的必要性。检测结果对患者的临床管理、预后判断及家庭成员的遗传风险评估具有直接的指导意义。
阿巴嘎办理方式
支持到店采样、上门采样、邮寄样本三种方式,内蒙古自治区锡林郭勒盟阿巴嘎旗别力古台镇乌冉克西街,亲子鉴定咨询电话 400-1789-498。